罕見病，又稱“孤兒病”，指發(fā)病率極低的疾病，但患者數(shù)量龐大。在中國，罕見病患者超過2000萬。

發(fā)現(xiàn)自己五官改變、越來越胖、鞋碼也越穿越大，可能不是單純的變胖，而是罕見病中的一種：肢端肥大癥。

(資料圖片)

來自湖南的小李在24歲這一年的末尾被確診為肢端肥大癥，拿到結果的那一天她嚎啕大哭，“青春期莫名變胖變丑的原因都找到了，可惜沒有早早治療?！?/p>

中南大學湘雅醫(yī)院老年內分泌科主任陳慧玲在接受采訪時表示，多數(shù)罕見病多與遺傳和基因突變有關，早篩早治、規(guī)范隨訪，對幫助肢端肥大癥等罕見病患者早日遠離病痛有重要意義。

身高體重1：1，24歲被確診肢端肥大癥

“可能永遠都不會忘記這個日子?！?021年12月23日，因為頭疼、耳鳴，湖南妹子小李在當?shù)蒯t(yī)院做了個磁共振檢查，被發(fā)現(xiàn)有一個20x28mm大的垂體瘤。

“垂體瘤會導致生長激素分泌增高，從而患上肢端肥大癥，這是一種罕見病?！北亲幼兇?、嘴唇變厚、體重增加……在神經外科門診，小李對照著醫(yī)生說的癥狀，心一刻一刻地沉了下去。

“辦住院吧。通俗點講，你腦子里有個瘤子?！?022年1月18日，小李來到湘雅醫(yī)院神外科門診，“醫(yī)生一見我就判定我是垂體瘤、肢端肥大癥，需要手術治療?！弊叱鲠t(yī)院后，小李嚎啕大哭，一方面是因為這突如其來的病，另一方面是懊悔，由于自己和家人的疏忽，將自己五官和體型的變化歸結于“胖”，才沒有在年紀更小的時候發(fā)現(xiàn)它。到確診的時候，小李身高和體重的數(shù)值都是165，呈1:1。

確診后，小李查詢了很多罕見病的信息，“有些罕見病打個噴嚏都能導致骨折，有些經常摔跤成為‘漸凍人’，還有些全身雪白，黑色素或黑色素體生物合成缺陷……”對比起這些對生活有嚴重影響的疾病，小李認為自己是“不幸中的萬幸”。

在等待手術的日子里，小李沒有一天不忐忑，“四級手術的風險很高，但是成功的話我就可以擺脫這些，變得更漂亮?！?/p>

2月27日晚，手術前一天，小李在社交網站上記錄下自己的心情：明天就要手術了，今晚要喝完兩瓶醫(yī)院安排的功能飲料，這是我目前喝過最貴的飲料了。今晚好好休息，養(yǎng)精蓄銳，希望動完手術我就能變得更好看。

2月28日中午，小李的手術順利結束，術后復查時生長激素的分泌也恢復到了正常水平。在6月，小李啟動了減肥計劃，目標是從161斤減到115斤。

“人吃五谷，生百病，最重要的是保持一個好的心態(tài)?！毙±罡嬖V記者，這是上手術臺前媽媽對她說的話，她會一直記得。

早篩早治是罕見病患者擺脫病痛的關鍵

“目前，肢端肥大癥的發(fā)病率還是比較低的?！敝心洗髮W湘雅醫(yī)院老年內分泌科主任陳慧玲介紹，肢端肥大癥是生長激素增高的其中一個表現(xiàn)。在兒童時期、骨骺沒有閉合之前出現(xiàn)的，被叫做巨人癥；在骨骺已經閉合的成人階段，生長激素就不會再縱向生長，而是會橫向生長，表現(xiàn)為肢端肥大癥。

肢端肥大癥患者不僅在外貌上會發(fā)生變化，還可能影響到臟器，比如可能出現(xiàn)高血壓、心臟肥厚，甚至出現(xiàn)心衰，并且增加甲狀腺瘤和腸道腫瘤等腫瘤的發(fā)生率。

此外，肢端肥大癥并不是沒有致死的風險?；颊唧w內長期過度分泌的生長激素和胰島素樣生長因子，可引起相應的臨床癥狀和并發(fā)癥，嚴重影響患者的生存質量，并增加其死亡率。因此，早發(fā)現(xiàn)、早治療尤為重要。

“作為罕見病的一種，目前在全國范圍內還沒有準確的患病數(shù)量。”陳慧琳表示，隨著大眾對疾病的了解增多、及時進行早期篩查和MRA垂體磁共振的靈敏度提高，被發(fā)現(xiàn)的病例也越來越多。

肢端肥大癥起病隱匿，早期難以覺察，根據(jù)中國罕見病聯(lián)盟的肢端肥大癥患者調查報告，患者確診的平均時間為3.74年。陳慧玲提醒，如果患者沒有明顯的肢端肥大癥特征性表現(xiàn)，但出現(xiàn)了兩個以上的下述癥狀時，就建議進行篩查：新發(fā)糖尿病、多發(fā)關節(jié)疼痛、新發(fā)或難以控制的高血壓、心室肥大或收縮、舒張功能障礙等心臟疾病、乏力、頭痛、腕管綜合征、睡眠呼吸暫停綜合征、多汗、視力下降、結腸息肉、進展性下頜突出。

治療：手術、藥物及放射治療“三駕馬車”并駕齊驅

據(jù)了解，目前肢端肥大癥的治療策略是“三駕馬車”——手術、藥物及放射治療。

首選的治療方法是手術，“特別是在垂體的腫瘤較小的時候，手術的治愈率、緩解率較高?！标惢哿战榻B，如果患者有一些并發(fā)癥、合并癥，或者不愿意做手術，可以選擇伽馬刀等放射治療或藥物治療。

藥物主要分為三大類，分別是生長抑素受體配體、多巴胺受體激動劑和生長激素受體拮抗劑。其中，生長抑素受體配體通過與生長激素腺瘤細胞表達的生長抑素受體結合，發(fā)揮抑制生長激素分泌、降低IGF-1的作用，保持患者良好的健康狀況。具體方案需要通過臨床多學科評估，及結合患者自身具體情況來制定個體化治療方案。

陳慧玲強調，病人術后隨訪管理十分重要。按照治療指南，要求術后一個月、三個月、半年、一年進行隨訪，“因為大部分復發(fā)的病人，多在術后一年內復發(fā)，隨著時間的推移，復發(fā)的概率就會慢慢減少?！币荒旰笕绻∏楸容^穩(wěn)定，仍然建議至少每年隨訪一次。還有部分患者因為發(fā)病若干年后才行手術治療，垂體腺瘤已經很大，術后較難實現(xiàn)完全的生化緩解，則需要終身隨訪并按需積極用藥。

據(jù)悉，湘雅醫(yī)院門診大廳將在2月28日上午8:30～10:00在醫(yī)院開展國際罕見病日大型義診活動?！皟确置诳普诨I劃針對肢端肥大癥患者的線下的患者教育會和義診，2023年預計在上半年和下半年分別有一期，已確診的肢大患者和懷疑自己是否患有這類疾病的患者，都可以前來就診?！?/p>

瀟湘晨報記者梅玫

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